Bezpłatna konferencja online pt. “Program przesiewowych badań w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) – nowa rzeczywistość w Polsce” w dniu 28 kwietnia 2021r. (Środa) w godz. 17.00 – 19.00.

Szanowni Państwo,

Serdecznie zapraszam Państwa na bardzo ciekawe spotkanie on-line poświęcone rdzeniowemu zanikowi mięśni (SMA – ang. Spinal Muscular Atrophy).  Rozporządzeniem Ministra Zdrowia doczekaliśmy się czasów, kiedy ta rzadka choroba zostanie objęta programem badań przesiewowych. W pierwszym etapie do programu zostaną włączone poszczególne województwa a następnie do końca roku 2023 badaniami przesiewowymi SMA będzie objęty cały kraj. W związku z tym organizujemy debatę ze specjalistami, którzy zajmują się tematyką związaną z SMA już od wielu lat. Będziecie mieli Państwo możliwość wysłuchania bardzo ciekawych wykładów, a co najważniejsze wziąć udział w dyskusji i poszerzyć swoją wiedzę w aspekcie SMA. Spotkanie adresowane jest do lekarzy pediatrów, neonatologów i położników czyli tych wszystkich, którzy odgrywają czynną rolę w opiece nad ciężarną i noworodkiem i powinni posiadać pełną wiedzę dotyczącą badań przesiewowych oraz wczesnej diagnostyki i leczenia SMA.

Najserdeczniej zapraszam i życzę miłego odbioru,

Jan Mazela

PROGRAM

17.00-17.10 Rozpoczęcie spotkania – Prof. Jan Mazela

17.10-17.35 Etiologia SMA i badania przesiewowe w Polsce w świetle nowych zaleceń – Dr hab. Maria Jędrzejowska

17.35-18.00 Obraz kliniczny SMA w okresie noworodkowym – Dr hab. Katarzyna Wróblewska-Seniuk

18.00-18.25 Możliwości leczenia SMA w Polsce – Dr hab. Magdalena Chrościńska-Krawczyk

18.25-19.00 Dyskusja

Udział w konferencji jest darmowy. Uczestnicy otrzymają certyfikat z 1 punktem edukacyjnym.

PRELEGENCI

Dr hab. Maria Jędrzejowska – specjalista genetyki klinicznej, neurolog. Absolwentka Akademii Medycznej w Warszawie (1995). Specjalista w zakresie neurologii (2001) oraz genetyki klinicznej (2009).  W 2003 roku obroniła z wyróżnieniem pracę doktorską w dziedzinie neurogenetyki pt.: ”Rdzeniowy zanik mięśni – podłoże molekularne a fenotyp choroby”. Od początku pracy zawodowej związana z Instytutem Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej  im. M.Mossakowskiego PAN.  Kierownik i wykonawca kilku projektów badawczych dotyczących podłoża molekularnego chorób nerwowo-mięśniowych. Odbyła liczne kursy i staże w zakresie neurologii, genetyki klinicznej i technik molekularnych. Od 2009 roku  pracuje w Poradni Genetycznej Zakładu Genetyki Medycznej IP Centrum Zdrowia Dziecka. W latach 2010-2012 oraz od 2014 zatrudniona w Poradni Genetycznej Instytutu-Centrum Onkologii. Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, World Muscle Society oraz European Human Genetic Society. Zainteresowania zawodowe: neurogenetyka, zwłaszcza choroby nerwowo-mięśniowe, dyzmorfologia, onkogenetyka, zastosowanie nowoczesnych technik molekularnych w praktyce klinicznej.


Dr hab. Katarzyna Wróblewska-Seniuk – adiunkt w Klinice Zakażeń Noworodków Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, specjalista w zakresie pediatrii i neonatologii. Absolwentka UM w Poznaniu, studiowała również na Universita degli Studi w Perugii (Włochy). Odbyła szereg staży nakowych, m.in. we Włoszech i Wielkiej Brytanii oraz post-doctoral fellowship w Univeristy of Texas Medical Branch w Galveston, USA. Zaangażowana w kwestię dydaktyki medycznej oraz e-learningu, uczestnik programu MNiSW – Masters of Didactics. Członek i wykładowca Excellence in Pediatrics Institute (UK). Zainteresowania naukowe to między innymi zakażenia okresu noworodkowego, zaburzenia wewnątrzmacicznego i pozamacicznego wzrastania, opieka nad noworodkami matek chorujących na cukrzycę oraz badania przesiewowe słuchu i czynniki ryzyka niedosłuchu u noworodków. Autorka wielu publikacji w czasopismach krajowych i zagranicznych oraz kilku rozdziałów w podręcznikach


Dr hab. Magdalena Chrościńska-Krawczyk – pediatra, neurolog dziecięcy,  w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej. Adiunkt w  Klinice Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie, nauczyciel akademicki, współpracuje z Wyższą Szkoła ekonomii i Innowacji w Lublinie oraz Katolickim Uniwersytetem Lubelskim.Konsultant Wojewódzki w dziedzinie Neurologii Dziecięcej w woj. Lubelskim od 2017 roku. W Klinice Neurologii Dziecięcej prowadzi nowatorskie terapie z zastosowaniem  komórek macierzystych sznura pępowinowego oraz autologicznej krwi pępowinowej w chorobach układu nerwowego u dzieci, realizując program „ Cord Blood for Cerebral Palsy and Autism”. Jako pierwsza w Polsce zastosowała terapię genową w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci. Szczególne zainteresowania obejmują  neurologiczne choroby rzadkie, mózgowe porażenie dziecięce oraz interdyscyplinarne podejście do niepełnosprawności dziecięcej.  Autorka wielu prac naukowych, doniesień zjazdowych na zjazdach krajowych i zagranicznych  oraz rozdziałów w podręcznikach akademickich.

HONOROWY PATRONAT

Polskie Towarzystwo Medycyny Perinatalnej

PARTNER